Одна из самых острых проблем, которая беспокоит многих родителей в первые дни жизни их малыша, - это здоровье новорожденного. Некоторые врожденные заболевания не проявляются на первый взгляд в течение первого года жизни, и поэтому был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Этот метод является простым тестом, который может обнаружить многие врожденные заболевания в первые дни жизни ребенка. Он позволяет провести тестирование, чтобы выявить наличие болезней, которые могут подстерегать малышей.

Скрининг новорожденных - это анализ крови, который помогает обнаружить не менее чем 50 заболеваний, связанных с наследственностью. Этот метод является самым точным и широко используется для ранней диагностики генетических патологий. Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения, скрининг новорожденных является обязательной процедурой для всех младенцев.

Кстати, в России скрининг новорожденных часто называют "пяточным тестом", потому что для проведения анализа берут кровь из пятки ребенка. Однако, если результат скрининга положительный, это еще не означает, что у младенца действительно есть какое-то заболевание. Для уточнения диагноза родителям могут выдать направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда следует проводить скрининг новорожденных

Исследование скрининга новорожденных проводится в первые 10 дней жизни малыша. Однако, точная дата может зависеть от обстоятельств.

Существует рекомендация не проводить скрининг в первые 2-3 дня жизни, чтобы избежать возможных ошибок. Результат теста может быть как ложноотрицательным, так и ложноположительным.

Если говорить о младенцах, которые родились в срок, тогда кровь на анализ берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям проводят тест на 7-ой день. Если к этому времени мама уже выписалась с ребенком из родильного отделения, то кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Раннее проведение анализа определяется необходимостью выявить генетически обусловленные заболевания, которые могут проявиться уже в первые недели жизни. Таким образом, главная цель – своевременная диагностика болезни, чтобы начать лечение. В свою очередь, расширенный тест, который включает в себя большее количество заболеваний, можно провести и позже. Ведь уже после трех месяцев кровь для анализа можно брать не из пятки, а из пальца.

Список патологий

Список патологий, определённых в обязательной программе скрининга на наследственные заболевания, сокращён до пяти наиболее распространённых заболеваний:

• Гипотиреоз. Патология щитовидной железы, проявляющаяся остановкой в физическом и психическом развитии. Хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания составляет 1 случай на 5 тысяч.
• Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, вызывающая задержку развития половой системы и сердечно-сосудистых проблем. Не поддается полному излечению, но требует контролирования гормональной терапией. Распространенность заболевания — 1 случай на 15 тысяч.
• Муковисцидоз. Заболевание, проявляющееся толстыми секретами в пищеварительном тракте и легких, приводящие к поражениям внутренних органов. Поддаётся лечению. Распространенность заболевания — 1 случай на 3 тысячи.
• Фенилкетонурия. Заболевание, сопровождающееся нарушением выработки некоторых ферментов, ведущее к поражениям центральной нервной системы. Однако можно избежать тяжелых последствий при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай на 15 тысяч.
• Галактоземия. Недостаток фермента, расщепляющего галактозу, вызывает различные осложнения в организме. Характеризуется потерей аппетита, тяжелыми патологиями печени и развития умственных и физических способностей. Встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай на 30 тысяч.

Эти заболевания были включены в обязательный скрининг в связи с возможностью лечения или предотвращения тяжелых последствий при ранней диагностике. Однако список заболеваний, которые можно выявить при скрининге, довольно широк и родители могут провести дополнительные тесты по желанию. В некоторых странах, например, в США, скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний - 40, а в Германии - 14.

Исследования малышей требуют специальной подготовки, чтобы результаты были максимально точными. Один из важных моментов - сдача крови на голодный желудок: необходимо, чтобы последнее кормление было не менее трех часов назад. Особое внимание уделяется и временной промежуток между началом грудного вскармливания и проведением анализа, который должен быть не менее 4-х дней.

Тем не менее, подготовка малыша к исследованию новорожденных - дело простое. Перед процедурой забора крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и вытирают сильно стерильной салфеткой. Процесс ограничивается указанными выше действиями.

Как происходит процедура забора крови?

Вынимать кровь у маленького ребенка может показаться сложной задачей, однако на самом деле это - довольно простая процедура. Сотрудник медицинского учреждения делает небольшой прокол на коже пяточки ребенка и снимает первую каплю крови с помощью стерильной салфетки.

Затем медсестра наносит каплю крови на специальный тестовый бумажный бланк, при этом слегка сдавливая пяточку, чтобы обеспечить стабильный поток крови. Бумажный бланк содержит пористую бумагу, которая позволяет крови проникнуть сквозь неё. На бланке делается запись о новорожденном и о медицинском учреждении, где проходил забор крови.

После этого бланк оставляют при комнатной температуре на два-четыре часа, чтобы высохнуть. Затем он помещается в конверт и отправляется в медико-генетический центр или лабораторию для последующего исследования. В итоге, процедура забора крови - это несложный и безопасный вариант для получения необходимой медицинской информации.

Интерпретация результатов скрининга новорожденных

Обычно на предоставление результатов скрининга новорожденных родителям уходит от 10 до 14 дней. Однако интерпретировать эти результаты может только соответствующий специалист. Важно помнить, что скрининг не является решающим диагнозом. Врач соответствующего профиля может дать итоговое заключение только на основе дополнительных исследований.

Точность скрининга новорожденных достаточно высока, однако, возможны и ложноположительные, и ложноотрицательные результаты. Кроме того, ошибки могут быть связаны с некачественным забором крови. В случае положительного результата на определенную болезнь, родителям предлагают повторный тест. Если результат повторно положительный, ребенку назначается подробное обследование.

Следует знать: Чаще всего при скрининге новорожденных на муковисцидоз возможен ложноположительный результат.

Расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС: что это такое?

Хотя в программу скрининга новорожденных включены только пять генетически обусловленных заболеваний, всего их более 500. Тем не менее, родители всё чаще желают получить наиболее полную информацию о здоровье своего ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Этот вид диагностики позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма уже в первые недели жизни малыша.

Исследование проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), который позволяет протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, таких как лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и многие другие. В обязательный список включена только фенилкетонурия.

Техника забора крови для проведения расширенного скрининга идентична той, которая используется при плановом исследовании. Результаты анализа доступны спустя 2-3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов. Повышенные или пониженные уровни этих веществ могут указывать на наличие генетических заболеваний. Например, у фенилкетонурии повышен уровень фенилаланина.

Как и при обязательном скрининге, при значительных отклонениях от нормы врач направит малыша на дополнительные исследования, а в случае подтверждения диагноза, будет разработана схема лечения.

Генетический скрининг новорожденных особенно актуален в случаях, когда в семье были случаи наследственных заболеваний, даже в отдаленном прошлом. Несмотря на то, что родители могут не проявлять признаки заболевания, они могут передать дефектные гены своим потомкам. Но даже если в семье нет заболеваний, расширенный скрининг все равно стоит сделать, потому что существует риск наличия таких патологий у ребенка.

Фото: freepik.com